สาเหตุการติดเชื้อ
เชื้อไวรัสเอชไอวีพบในเลือดและสารคัดหลั่งหลายชนิดของร่างกาย ได้แก่ น้ำอสุจิ เมือกในช่องคลอดสตรี น้ำนม น้ำลาย และอาจพบได้ในปริมาณน้อยๆ ในน้ำตาและปัสสาวะ เมื่อพิจารณาจาก แหล่งเชื้อแล้วจะพบว่าเชื้อไวรัสเอชไอวีติดต่อได้ หลายวิธีคือ

• การมีเพศสัมพันธ์ เกิดขึ้นได้ทั้งการมีเพศสัมพันธ์กับเพศเดียวกัน และกับเพศตรงข้าม
• การรับเลือดและองค์ประกอบของเลือด การปลูกถ่ายอวัยวะรวมทั้งไขกระดูกและน้ำอสุจิที่ใช้ผสมเทียมซึ่งมีเชื้อ แต่ในปัจจุบันปัญหานี้ได้ลดลงไปจนเกือบหมด เนื่องจากมีการตรวจเลือดหาการติดเชื้อเอชไอวีในผู้บริจาคเหล่านี้ รวมทั้งคัดเลือกกลุ่มผู้บริจาคซึ่งไม่มีพฤติกรรมเสี่ยงต่อการติดเชื้อ เช่น ไม่รับบริจาคเลือดจากผู้ติดยาเสพติดชนิดฉีดเข้าเส้น เป็นต้น
• การใช้เข็มหรือกระบอกฉีดยาเสพติดร่วมกัน และของมีคมที่สัมผัสเลือด
• จากมารดาสู่ทารก ทารกมีโอกาสรับเชื้อได้หลายระยะ ได้แก่ เชื้อไวรัสแพร่มาตามเลือดสายสะดือสู่ทารกในครรภ์ ติดเชื้อขณะคลอด จากเลือดและเมือกในช่องคลอด ติดเชื้อในระยะเลี้ยงดูโดยได้รับเชื้อจากน้ำนม จะเห็นได้ว่าวิธีการติดต่อเหล่านี้เหมือนกับไวรัสตับอักเสบบีทุกประการ ดังนั้นถ้าไม่มีพฤติกรรมเสี่ยงต่อการติดเชื้อไวรัสเอชไอวี ก็จะไม่เสี่ยงต่อการติดเชื้อไวรัสตับอักเสบบี ด้วย

 การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคเอดส์ในผู้ติดเชื้อเอชไอวีทำได้โดยดูว่าผู้ป่วยมีอาการและอาการแสดงตามที่กำหนดหรือไม่ ตั้งแต่ 5 มิถุนายน ค.ศ. 1981 มีการให้คำนิยามของเอดส์หลายคำนิยามใช้เพื่อจัดตั้งการเฝ้าระวังทางวิทยาการระบาดอย่างคำนิยาม Bangui (Bangui definition) และคำนิยามกรณีผู้ป่วยโรคเอดส์โดยองค์การอนามัยโลก ฉบับเพิ่มเติมปี ค.ศ. 1994 (1994 expanded World Health Organization AIDS case definition) อย่างไรก็ดีเป้าหมายของระบบเหล่านี้ไม่ใช่เพื่อการแบ่งแยกระดับทางคลินิกของผู้ป่วยเอดส์ และก็ไม่มีความไว (sensitive) หรือความจำเพาะ (specific) แต่อย่างใดด้วย สำหรับในประเทศกำลังพัฒนานั้นองค์การอนามัยโลกได้สร้างระบบแบ่งระดับผู้ติดเชื้อเอชไอวีตามอาการทางคลินิกและผลตรวจทางห้องปฏิบัติการ ส่วนในประเทศพัฒนาแล้วจะใช้ระบบจำแนกประเภทของศูนย์ควบคุมโรค (Centers for Disease Control - CDC)

ระบบการแบ่งระยะ (staging) โรคเอดส์ขององค์การอนามัยโลก

ในปี ค.ศ. 1990 องค์การอนามัยโลก (World Health Organization - WHO) ได้จัดกลุ่มภาวะและการติดเชื้อเหล่านี้ไว้ด้วยกันโดยเสนอระบบการแบ่งระยะโรคของผู้ติดเชื้อเอชไอวี-1^] ต่อมาจึงได้รับการปรับปรุงแก้ไขในเดือนกันยายน ค.ศ. 2005 ภาวะส่วนใหญ่ที่ระบุไว้นี้เป็นการติดเชื้อฉวยโอกาสที่มักจะรักษาได้ง่ายในคนปกติ

• ระยะที่ 1: การติดเชื้อเอชไอวี ไม่มีอาการ ไม่จัดเป็นโรคเอดส์
• ระยะที่ 2: มีการแสดงออกทางเยื่อบุเมือก และการติดเชื้อในทางเดินหายใจส่วนบนเป็นซ้ำ (recurrent)
• ระยะที่ 3: นับรวมเอาอาการท้องเสียเรื้อรังนานกว่าหนึ่งเดือนที่ไม่มีคำอธิบาย การติดเชื้อแบคทีเรียรุนแรง และวัณโรคปอด
• ระยะที่ 4: นับรวมเอาการติดเชื้อทอกโซพลาสมาในสมอง การติดเชื้อราแคนดิดาในหลอดอาหาร หลอดลม หรือปอด และเนื้องอกคาโปซี โรคเหล่านี้บ่งชี้ถึงเอดส์

 ระบบการจำแนกประเภทของซีดีซี

นิยามหลักๆ ของเอดส์มีสองนิยาม ทั้งสองนิยามได้รับการกำหนดโดยซีดีซี (Centers for Disease Control and Prevention) โดยนิยามเดิมอาศัยโรคที่พบร่วมกับเอดส์ เช่น พยาธิสภาพของต่อมน้ำเหลือง (lymphadenopathy) ซึ่งเป็นโรคที่เคยใช้เป็นชื่อของไวรัสเอชไอวีในปี ค.ศ. 1993 ซีดีซีได้ขยายคำนิยามสำหรับโรคเอดส์ให้ครอบคลุมถึงผู้มีผลตรวจเอชไอวีเป็นบวกทุกคนที่มีระดับเซลล์เม็ดเลือดขาว CD4 น้อยกว่า 200 เซลล์ต่อไมโครลิตร หรือน้อยกว่า 14% ของเม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์ทั้งหมดกรณีผู้ป่วยเอดส์รายใหม่ๆ ในประเทศพัฒนาแล้วส่วนใหญ่ ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้นิยามนี้หรือนิยามเดิมปี ค.ศ. 1993 โดยคำวินิจฉัยเอดส์นั้นจะยังคงอยู่แม้ระดับ CD4 จะสูงกว่า 200 เซลล์ต่อไมโครลิตร หรือโรคที่พบร่วมกับเอดส์จะหายแล้ว หลังการรักษา

การตรวจเอชไอวี 

ผู้ป่วยจำนวนมากไม่รู้ตัวเองติดเชื้อเอชไอวีชาวเมืองในแอฟริกาที่มีเพศสัมพันธ์น้อยกว่า 1% เท่านั้นที่เคยได้รับการตรวจเอชไอวี และยิ่งน้อยกว่านี้ในชนบท นอกจากนั้นหญิงตั้งครรภ์ที่เข้ารับบริการทางการแพทย์เพียง 0.5% เท่านั้นที่ได้รับการให้คำแนะนำ ตรวจ และรับผลตรวจ และยิ่งมีสัดส่วนน้อยกว่านี้ในชนบทอีกเช่นกัน ดังนั้นเลือดและส่วนประกอบของเลือดรับบริจาคที่ใช้ในการแพทย์และงานวิจัยทางการแพทย์จึงต้องได้รับการตรวจคัดกรองเอชไอวี
การตรวจเอชไอวีส่วนมากใช้ตรวจกับเลือดจากหลอดเลือดดำ ห้องตรวจทางปฏิบัติการหลายแห่งใช้วิธีการตรวจคัดกรองเอชไอวี "รุ่นที่สี่" ซึ่งตรวจหาแอนติบอดีต่อเอชไอวี (แอนติ-เอชไอวี - anti-HIV) ทั้งที่เป็น IgG และ IgM และแอนติเจนเอชไอวี p24 การตรวจพบแอนติบอดีหรือแอนติเจนต่อเอชไอวีในผู้ป่วยที่ทราบอยู่เดิมว่าผลเป็นลบนั้นถือเป็นหลักฐานของการติดเชื้อเอชไอวี สำหรับคนที่สิ่งตรวจครั้งแรกตรวจพบหลักฐานของการติดเชื้อเอชไอวีนั้นจะได้รับการตรวจซ้ำในตัวอย่างเลือดที่สองเพื่อยืนยันผลการตรวจ
ระยะแฝง (window period) ซึ่งเป็นช่วงเวลาระหว่างการได้รับเชื้อจนถึงการมีแอนติบอดีมากพอที่จะตรวจพบ อาจแตกต่างกันได้ในแต่ละคนตั้งแต่ 3-6 เดือน ทั้งนี้สามารถตรวจพบไวรัสได้ในระยะแฝงโดยใช้วิธีตรวจด้วยปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส มีหลักฐานยืนยันว่าสามารถตรวจพบได้ก่อนที่จะตรวจพบด้วยการตรวจคัดกรอง EIA รุ่นที่สี่
ผลบวกจากการตรวจด้วยปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสจะได้รับการยืนยันอีกครั้งด้วยการตรวจหาแอนติบอดี การตรวจเอชไอวีที่ทำเป็นประจำในทารกแรกเกิดและเด็กเล็ก (อายุน้อยกว่า 2 ปี) ที่มารดามีผลบวกเอชไอวีนั้นไม่เกิดประโยชน์เนื่องจากแอนติบอดีของแม่สามารถคงอยู่ในเลือดของเด็กได้ ดังนั้นในเด็กจึงต้องวินิจฉัยการติดเชื้อเอชไอวีด้วยวิธีปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสต่อโปรไวรัลดีเอ็นเอในลิมโฟซัยต์ของเด็ก